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SCREENING PRENATALE NON INVASIVO
I progressi scientifici permettono oggi di eseguire lo screening genetico del feto in assoluta sicurezza, tramite un semplice prelievo del sangue. A partire dalla 10a settimana di gestazione, nel sistema circolatorio materno è possibile trovare la quantità di DNA fetale necessaria all’esame.
Con questo metodo è possibile eseguire lo screening delle principali aneuploidie, sindromi da microdelezione, mutazioni spontanee e mutazioni ereditarie

Pannelli proposti:

PRENATAL SAFE 3

Screening aneuploidie (variazione del numero dei cromosomi) su cromosomi 13, 18, 21

TRISOMIA 21 – Sindrome di Down

TRISOMIA 18 – Sindrome di Edwards

TRISOMIA 13 – Sindrome di Patau

PRENATAL SAFE 5

(screening aneuploidie su cromosomi 13, 18, 21, X e Y)

TRISOMIA 21 – Sindrome di Down

TRISOMIA 18 – Sindrome di Edwards

TRISOMIA 13 – Sindrome di Patau

MONOMIA X – Sindrome di Turner

XXX – Trisomia X

XXY – Sindrome di Klinefelter

XYY – Sindrome di Jacobs

PRENATALSAFE PLUS

( PrenatalSafe 5 + aneuploidie 9 e 16 + studio di 6 sindromi da microdelezione)

Delezione 22q11.2 – Sindrome di DiGeorge

Delezione 5p15.3 – Sindrome Cri-du-chat

Delezione 15q11.2 – Sindrome di Prader-Willi

Delezione 15q11.2 – Sindrome di Angelman

Delezione 1p36 – Sindrome da delezione 1p36

Delezione 4p16.3 – Sindrome Wolf-Hirschorn

PRENATALSAFE KARYO

(PrenatalSafe 5 + alterazioni strutturali su ogni gene: duplicazioni e delezioni segmenti)

TRISOMIA 1 – TRISOMIA 2 – TRISOMIA 3 – TRISOMIA 4

TRISOMIA 5 – TRISOMIA 6 – TRISOMIA 7 – TRISOMIA 8

TRISOMIA 9 – TRISOMIA 10 – TRISOMIA 11 – TRISOMIA 12

TRISOMIA 14 – TRISOMIA 15 – TRISOMIA 16 – TRISOMIA 17

TRISOMIA 18 – TRISOMIA 19 – TRISOMIA 20 – TRISOMIA 22

PRENATALSAFE KARYO PLUS

( PrenatalSafe Karyo + 9 sindromi da microdelezione)

Delezione 22q11.2 – Sindrome di DiGeorge

Delezione 5p15.3 – Sindrome Cri-du-chat

Delezione 15q11.2 – Sindrome di Prader-Willi

Delezione 15q11.2 – Sindrome di Angelman

Delezione 1p36 – Sindrome da delezione 1p36

Delezione 4p16.3 – Sindrome Wolf-Hirschorn

Delezione 11q23 – Sindrome di Jacobsen

Delezione 8q24.11; 8q24.16 – Sindrome di Langer-Giedion

Delezione 17p11.2 – Sindrome di Smith-Magenis

PRENATALSAFE COMPLETE

(PrenatalSafe Karyo + GeneSafe Complete)

PRENATALSAFE COMPLETE PLUS

(PrenatalSafe Karyo Plus + GeneSafe Complete)

GENESAFE DE NOVO

Permette di rilevare mutazioni su 25 geni in relazione a 44 malattie monogeniche. Le mutazioni individuate dal test possono insorgere in modo casuale nel feto. Tali mutazioni, denominate de novo, non sono rilevabili con i test di screening pre-concezionali eseguiti sui genitori poiché a carattere non ereditario. La presenza di mutazioni de novo in uno dei geni investigati può causare nel bambino displasie scheletriche, difetti cardiaci, anomalie congenite multiple, e/o deficit intellettivi

GENESAFE INHERITED

Screening per individuazione di gravi malattie genetiche a trasmissione ereditaria

CFTR – Fibrosi cistica

Cx26 (GjB2) – Sordità ereditaria tipo 1A

Cx26 (GjB6) – Sordità ereditaria tipo 1B

HBB – Beta talassemia, anemia falciforme

GENESAFE COMPLETE

GeneSafe Inherited + GeneSafe De Novo